中华医学会儿童罕见病（UDP）临床诊治与研究新进展学术会议圆满举办

由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，中华医学会儿童罕见病（UDP）临床诊治与研究新进展学术会议于2022年6月10日-12日在线上顺利召开。会议历时三天，来自全国儿科罕见病领域的27位著名专家，从不同角度、不同领域为大会做精彩专题报告，17位学术主持在线参与讨论，展现我国儿科罕见病患儿诊疗与研究综合水平。

本次会议得到了中华医学会和中华医学会儿科分会的大力支持，中华医学会儿科学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、中华医学会儿科学分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授担任大会名誉主席，中华医学会儿科学分会副主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英教授、中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院王艺教授担任大会主席。王天有主委为大会作开幕致辞，他指出：近年来，中华医学会儿科分会非常重视儿童罕见病的诊治能力提升和专业队伍建设，在推动国家儿童罕见病事业发展做了大量有益的工作。罕见病学组在过去的2年中积极筹备编写《儿童罕见病诊疗规范》和《儿童罕见病图谱》；积极搭建国际交流与合作的平台，先后举办SMA、PWS等多个罕见疾病的国际论坛，加强与国际罕见病病友会和研究机构的合作与交流，组织参与国际国内罕见病指南和专家共识的制定，希望罕见病学组带领全国儿科同道，为罕见病临床规范化诊治和能力提升上做更多工作。

本次学术会议着力于儿童期间起病的罕见病，特别是2021纳入医保用药的罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA),从该疾病的专病管理队列、治疗经验分享到该疾病的人文关怀、未来展望，专家们为大家做精彩而全面地专题报告。此外，专家还就儿童其他罕见病的诊治进展带来精彩报告，其中包括《PWS综合征诊治进展》、《庞贝病诊治进展》、《遗传性果糖不耐受症的早期诊断及治疗》、《法布雷病的诊治进展》等，覆盖神经肌肉、遗传代谢、消化、肾脏、呼吸、心脏、免疫系统罕见病，从罕见病临床的分子诊断与生殖医学咨询和干预，到基因治疗、小分子等前沿技术的最新研究进展，进行了全方位的介绍和分享，干活满满的学术盛宴，展示了儿童罕见病不同领域的疾病进展。

近年来，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注，儿童作为罕见病占比最大的群体，更是防治之重。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己的国情，对罕见病的认定标准存在一定的差异。中华医学会在推动国家儿童罕见病事业的发展做了大量的工作，2010年中华医学会医学遗传学分会组织召开中国罕见病定义专家研讨会，正式确定我国罕见病的定义为患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病，并在2016年学会成立了罕见病学组，它是国内率先成立的针对儿童罕见病的学术组织。学组成立以来，始终推动各地罕见病诊治的临床实践能力和水平的提升，多次举办全国继续教育学习班，并在2022年与《中华儿科杂志》合作推出线上培训项目；坚持规范基层儿科罕见病诊治与管理能力，搭建国际交流与合作的平台，举办多次罕见病国际论坛，培养掌握临床遗传学基础知识和实践技能的专业遗传诊断队伍。同时，学组重视罕见病的社会科普宣传和社会支持，连续6年在全国多点组织开展“世界罕见病关爱日”公益活动。

本次会议注册人数约2500人，其中830余人来自基层医疗机构，近300人来自我国西部地区，直播总点击量21000余人次。本次大会的成功举办将为长期致力于我国儿童罕见病诊疗与研究的各位同道提供新经验，进一步探索罕见病发病机制、干预策略和基础研究提供新思路，为共同提升我国儿童罕见病诊疗与研究综合能力做出新努力。

最后，衷心感谢各位专家对本次大会、对儿童罕见病事业发展的大力支持！期待更多专家、同道共同致力于儿童罕见病诊疗事业！